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JFO n° 29SYNDROMES RARES ASSOCIÉS AU STRABISME
(Incontinentia pigmenti et Arthrogryposis congénitale)
S. BOSNJAKOVSKA, N. POP-JORDANOVA (Skopje - Macédoine)
Résumé : Incontinentia pigmenti (syndrome de Bloch-Sulzberger) est une maladie
très rare, caractérisée par des affections du tissu neuroectodermal oculaire et
musculo-squelettique. Environ 95% des cas sont observés chez les patients du sexe
féminin. Nous rapportons ici un cas extrêmement rare chez un garçon.Outre les
altérations cutanées manifestées dès le deuxième jour de la naissance, on a
découvert ultérieurement une atrophie du nerf optique de l'oeil gauche ainsi qu'un
strabisme du même oeil. A l'âge de six ans, l'enfant présentait des anomalies
orthodontiques : absence de cinq dents de lait et de onze dents définitives.
Arthrogrypose congénitale est aussi un syndrome rare, caractérisé par la contracture
des articulations et des troubles hétérogènes vastes. Nous présentons ici le cas d'une
fille âgée de 10 ans. En dehors des troubles principaux, elle manifeste aussi un
strabisme, un nystagmus, une amblyopie et un ptôsis.
Mots clés : Incontinentia pigmenti, atrophie optique, strabisme, anomalies orthodontiques, arthrogrypose, ptôsis
Summary : Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) is a very rare
syndrome characterized by damage of the nuroectodermal and muscle-skeletal tissues. In
about 95% of the cases, the female were described manifesting this condition. We report an
extremly rare case of male patient. Beside the skin manifestations presented in the
neonatal period, we find the atrophic changes of the optic nerve as well as the strabismus
on the left side. At the age of six years, the orthodontic abnormalities such as absence
of six primary and eleven secondary teeth have been presented.
Arthrogryposis multiplex is also a rare syndrome characterized by multiple congenital
contractures accompanied with different other organic malformations. We present the case
of a 10 years old girl with arthrogryposis wich manifested also a strabismus, a nystagmus,
an amblyopia and a ptosis.
Key Words : Incontinentia pigmenti, optic atrophy, strabismus, dental abnormalities, arthrogryposis, ptosis
Pour contacter les auteurs : S. Bosnjakovska. Service d'Ophtalmologie. Faculté de Médecine. Université de Skopje. Vodnjanska 17. 91000 Skopje. République de Macédoine.